RADIO LECCOCITTÁ CONTINENTAL 
Diagnosi precoce e prevenzione nei pazienti con rischio genetico aumentato
Il bilancio dell’attività dell’ambulatorio nato nell’estate 2020: eseguite 266 prime visite di genetica oncologica
LECCO – Il settore della genetica del cancro è in costante evoluzione con la continua scoperta di nuovi geni e nuove forme di predisposizione ai cosiddetti “tumori ereditari”. Nel pomeriggio di oggi, giovedì, presso l’ospedale di Lecco è stato presentato il servizio di consulenza genetica oncologica, uno strumento importantissimo per fornire informazioni genetiche per le malattie di natura oncologica.
“L’ospedale di Lecco è sempre all’avanguardia grazie agli amici di Fare Salute che ci sostengono – ha detto il direttore generale Paolo Favini -. Il lavoro della dottoressa Ripamonti, medico genetista, consiste nella tipizzazione dei tumori per individuare i pazienti con un rischio genetico aumentato”.
“Da anni sappiamo che i tumori hanno una base genetica e una quota del 5/10% sono ereditari – ha spiegato il dottor Antonio Ardizzoia, direttore del dipartimento oncologico dell’Asst di Lecco -. Questo ci consente di fare una diagnosi precoce il più efficace possibile e intervenire sui famigliari sani. Si tratta di qualcosa di molto delicato perché quando si va a parlare di ereditarietà si va a parlare di qualcosa di non semplice anche a livello umano e psicologico. Una disciplina che tenderà a crescere negli anni e che dobbiamo prevedere dal punto di vista organizzativo”.
La dottoressa Carla Magni, responsabile della “Breast Unit” dell’Asst di Lecco ha spiegato come 1 donna su 8 venga colpita dal tumore alla mammella (tipologia di tumore per cui si applicano indagini genetiche), 350 nuovi tumori vengono diagnosticati ogni anno nella nostra provincia, circa il 50% sono casi sporadici, ma nel 5/10% dei casi c’è un’ereditarietà data da un’alterazione genetica.
“E’ necessario individuare i casi dove la predisposizione ad ammalarsi è ereditaria per effettuare una diagnosi precoce e prevenire la malattia – ha detto la dottoressa Magni -. E’ bene chiarire che l’indicazione rispetto all’indagine genetica è posta dallo specialista senologo, dallo specialista oncologo o radiologo che individuano il rischio aumentato. Le donne che accedono al servizio appartengono a tre grandi gruppi: persone malate di cancro (ci sono criteri ben precisi per cui una persona viene indirizzata a un genetista); donne sane che hanno una storia famigliare di un certo tipo; donne per le quali viene identificata la presenza di una mutazione genetica che aumenta il rischio”.
In questi casi la struttura di counseling genetico dell’Asst di Lecco indirizza il paziente verso i programmi più appropriati di sorveglianza (volti alla diagnosi precoce) o possibili azioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia o altri trattamenti per riduzione del rischio).
“Attraverso la storia famigliare, che il più delle volte viene effettuata attraverso il racconto del paziente, cerchiamo di ricostruire l’albero genealogico e, se è il caso, proporre il test genetico – ha detto Carla Barbara Ripamonti, medico genetista -. Se il test genetico è positivo consigliamo il percorso più adatto, sempre affiancati se è il caso dal supporto di psicologi. Se il test genetico è positivo, l’altra azione importante da fare è comunicarlo ai parenti perché è una informazione essenziale per agire preventivamente su persone sane. Oggi fortunatamente alcune cose è possibile evitarle”.
L’attività di consulenza genetica oncologica è iniziata il 7 luglio 2020. Nel primo anno la consulenza è stata indirizzata alla ricerca di soggetti con predisposizione ereditaria al tumore mammario e dell’ovaio, in seguito si è estesa la valutazione alle donne con tumore dell’endometrio. Dal 4 agosto 2020 al 23 novembre 2021 sono state eseguite 266 prime visite di genetica oncologica. In 16 pazienti, non è stata posta indicazione a test genetico, mentre 11 pazienti non hanno effettuato il test. In 198 pazienti è stato eseguito test genetico per la ricerca di varianti germinali nei geni BRCA1 e BRCA2. I probandi (primi pazienti esaminati) che hanno eseguito analisi genetica completa sono stati 153. I famigliari che hanno eseguito test genetico mirato sono stati 45. Ad oggi, sono stati ricevuti i referti di 187 analisi richieste. Sono stati identificati 36 soggetti con varianti patogenetiche nei geni BRCA1 o BRCA2, ovvero 16 probandi e 20 famigliari.
Presente alla conferenza Giovanni Mandelli presidente di Fare Salute, associazione che si occupa di assistenza psicologica nei malati oncologici e, ora, sostiene anche l’attività del medico genetista: “Nel momento in cui aumenta la richiesta di questo servizio cercheremo anche di aumentare il nostro sostegno – ha detto il presidente Mandelli -. Ringraziamo tutti i soci dell’associazione che si prodigano nell’organizzazione di iniziative volte a raccogliere fondi perché senza di loro nulla sarebbe possibile. La speranza è quella di avere sempre maggior sostegno da parte di tutto per portare avanti le iniziative in cui siamo impegnati”.
