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E’ la prima causa di morte per tumore nelle donne, l’importanza della prevenzione
Ne parliamo con la dott.ssa Carla Magni, specializzata in chirurgia oncologica della mammella
RUBRICA – Ogni anno in tutto il mondo vengono diagnosticati più di un milione di nuovi casi di carcinoma della mammella e 400.000 donne muoiono per questa malattia.
Si tratta della patologia tumorale di gran lunga più frequente nel genere femminile dove rappresenta il 30,3% di tutti i tumori: in Italia, secondo i dati dell’associazione registri tumori, nel 2020 sono stati diagnosticati 54.976 nuovi casi di tumore maligno della mammella nelle donne e circa 500 negli uomini.
Una malattia che coinvolge una donna su otto nel corso della vita e rispetto alla quale è di fondamentale importanza la prevenzione.
Ne parliamo con la Dott.ssa Carla Magni, esperta in chirurgia oncologica della mammella e direttore della Breast Unit dell’ASST Lecco, consulente per l’ Ambulatorio di Senologia per la Lega Tumori Sezione della Provincia di Lecco e tra gli specialisti dello staff del Centro Medico In Salus di Lecco.
Quanto sono importanti le visite periodiche e ogni quanto va eseguita una visita senologica o un’ecografia?
“In Italia il tumore al seno è la prima causa di morte per tumore nel genere femminile e rappresenta la neoplasia più frequente in tutte le classi di età, sebbene con percentuali diverse: 41% nelle giovani tra i 40 e i 49 anni, 35% tra i 50 e i 69 anni e 22% oltre i 70 anni. Occorre sottolineare il fatto che purtroppo attualmente l’età di insorgenza del tumore alla mammella si sta abbassando e, seppur raramente, capita di osservare casi anche nelle trentenni. Per poter arrivare ad una diagnosi precoce, è opportuno dunque effettuare periodicamente la visita senologica a partire dai 20-25 anni.
La sopravvivenza media a 5 anni dalla diagnosi è dell’ 87%. In Italia e tale dato è il migliore di tutti i Paesi Europei grazie alla diagnosi in fase precoce e alla possibilità di curare le donne presso Centri – le Breast Unit – dedicati, ove si creano le opportune condizioni di trattamento clinico, comunicazione, riabilitazione fisica, sostegno psicologico, attivazione familiare, recupero sociale e reinserimento nel mondo del lavoro.
L’elemento decisivo di questo miglioramento nella sopravvivenza e nella qualità di vita è identificabile nel fatto che le equipe dei centri dedicati lavorano in modo interdisciplinare e sono specializzate nelle patologie della mammella. La donna con problemi di patologia mammaria va dunque considerata al centro del sistema organizzativo e va accompagnata ad ogni passo del suo lungo e articolato percorso in modo che non si senta perduta o abbandonata in alcuna sua fase, secondo un modello assistenziale che garantisca un costante collegamento fra la donna e le figure professionali coinvolte nel processo di diagnosi, cura, riabilitazione e follow-up”.
In cosa consiste la visita senologica?
“La visita senologica viene effettuata dallo Specialista Chirurgo che si occupa di Senologia, quindi da un medico formato e dedicato alla prevenzione ed alla cura delle patologie della mammella, in particolare del tumore.
Nel corso della visita vengono innanzitutto raccolti dati anamnestici che riguardano la storia della donna e della sua famiglia per poter valutare i fattori di rischio per il tumore alla mammella. In funzione dell’età e dei fattori di rischio, verranno consigliati controlli periodici di esami quali la mammografia e l’ecografia e l’intervallo di esecuzione della visita senologica, che solitamente deve essere effettuata annualmente. Inoltre, nel corso della visita senologica si insegna alla donna la tecnica dell’autopalpazione.
Tra i 20 ed i 40 anni generalmente non sono previsti esami particolari, ma solo la visita senologica annuale. Solo in determinate situazioni, per esempio familiarità, presenza di noduli, o per altri fattori di rischio, è possibile approfondire la visita con un’ ecografia o altro. La mammografia non è raccomandata perché la struttura troppo densa del tessuto mammario in questa fascia di età renderebbe poco chiari i risultati. Dai 40 anni le donne dovrebbero cominciare a sottoporsi a mammografia, meglio se associata ad ecografia vista la struttura ancora densa del seno. La mammografia viene eseguita personalizzando la cadenza sulla base dei fattori di rischio quali la storia familiare e la densità del tessuto mammario, ma a questa età solitamente deve essere eseguita annualmente.
Attualmente dall’età di 45 anni parte il programma di screening, per cui le donne ricevono da ATS l’invito ad effettuare la mammografia. Tale accertamento potrebbe richiedere degli approfondimenti diagnostici, per cui la donna viene richiamata. Non sempre l’approfondimento diagnostico si accompagna ad una diagnosi di malattia oncologica, per cui non ci si deve preoccupare qualora si venisse richiamati. Tale esame di screening viene effettuato annualmente fino all’età di 49 anni, poi dai 50 ai 74 anni la chiamata è biennale. Oltre i 74 anni è necessario che ciascuna donna prosegua da sola il programma di prevenzione effettuando una mammografia ogni 2 anni, fino a quando le condizioni di salute lo permettono”.
Test genetico, quando eseguirlo?
“Si tratta di un argomento di grande attualità, anche grazie alla rilevanza che alcuni personaggi famosi hanno dato a tale problematica.
Oggi sappiamo che in una piccola percentuale di casi di tumore alla mammella – circa il 5% – il carcinoma è causato da un difetto genetico ereditario. Di fatto non si eredita la malattia, ma la predisposizione ad ammalarsi, anche in giovane età. L’ereditarietà è legata soprattutto a 2 oncogeni che si trovano sul cromosoma 3 e sul cromosoma 17 e si chiamano BRCA1 e BRCA2. Dagli studi compiuti si è visto che le donne portatrici di una mutazione del BRCA1 hanno un rischio complessivo di sviluppare il carcinoma al seno che può arrivare all’87%. E’ importante sottolineare però che avere un parente o più con il tumore al seno non significa per forza avere un tumore ereditario, ma può semplicemente dire avere un rischio aumentato. Questi geni sono stati identificati negli anni ’90 .
Il rischio di ammalarsi di tumore per il portatore dei geni predisponenti non è noto con assoluta certezza e sembra essere variabile anche all’interno della stessa famiglia; tuttavia è stato stimato un rischio di ammalare di carcinoma mammario che può arrivare all’85% a 70 anni di età per le portatrici di mutazione BRCA 1 e 2 ed un rischio di ammalare di carcinoma ovarico variabile dal 20 al 40% per le portatrici di mutazioni del BRCA 1 e del 20 % per il BRCA 2. inoltre i geni BRCA 1 e 2 sono stati associati ad un rischio aumentato per altri tumori come il carcinoma prostatico ed il carcinoma del colon.
Ai nuclei familiari fortemente suggestivi della presenza di una forma di predisposizione familiare è oggi tecnicamente possibile offrire una analisi genetica per la ricerca di mutazioni germinali nei geni BRCA 1 e 2. L’esame si effettua su pochi millilitri di sangue venoso, cioè con un comune prelievo di sangue.
E’ comunque opportuno che l’indicazione ad effettuare tale analisi sia valutata in ambito specialistico. Innanzitutto deve essere eseguita una visita senologica nel corso della quale si stabilisce se inviare la donna a consulenza genetica, che è innanzitutto un colloquio informativo per il soggetto. Sarà infatti compito del genetista, il quale potrà avvalersi dell’aiuto dell’oncologo e dello psicologo, portare al soggetto in esame le informazioni sul rischio a priori di essere portatore di una mutazione genetica e sul significato dell’esame che si va a praticare, nonché sul valore predittivo dell’esito positivo o negativo del test.
Dopo tale test i risultati verranno discussi con il genetista, l’oncologo, il chirurgo senologo e lo psicologo per l’importante impatto di tipo psicologico, sociale e clinico che il test stesso può comportare. La decisione di sottoporsi al test deve comunque essere libera ed assolutamente personale e presuppone l ‘espressione di un consenso informato”.
A chi è consigliata la consulenza genetica?
“Indipendentemente dalla storia familiare di cancro in presenza di malattia con determinate caratteristiche, tra cui: a soggetti affetti da carcinoma della mammella e dell’ ovaio; a soggetti affetti da carcinoma della mammella diagnosticato prima dei 36 anni di età; a soggetti maschi con carcinoma della mammella.
In soggetti sani con una storia familiare di neoplasia mammaria e/o dell’ovaio: in tal caso lo specialista genetista valuterà l’albero genealogico e di conseguenza il rischio di essere affetti da mutazione e quindi stabilirà l’indicazione ad effettuare o meno il test.
Anche per questa parte è importante la presenza della “squadra” che si prende cura della donna a rischio e la segue in tutto il suo percorso. La decisione ad effettuare il test, quindi non è presa in autonomia dalla donna, ma solo dopo un’adeguata valutazione, la stessa potrà decidere se effettuare o meno il test.
Si tratta di una materia molto “giovane” e in continuo miglioramento. Attualmente si stanno scoprendo altre numerose mutazioni che probabilmente hanno qualche attinenza con il tumore della mammella, per cui è importante avere sempre come riferimento gli specialisti del settore, che sono costantemente aggiornati su tutte le novità”.
Sento una massa nel seno: quali sono i primi passi da compiere? E’ sicuramente un tumore?
“Quando una donna, a qualunque età, percepisce nel proprio seno una ‘nocciolina’ non si deve spaventare ma deve rapidamente cercare di capire di che cosa si tratta. Sappiamo, infatti, che molte lesioni palpabili sono benigne: si tratta di cisti o fibroadenomi, mentre altre sono di natura maligna. Innanzitutto occorre rivolgersi al proprio Medico di Famiglia, che può decidere di inviare direttamente la donna allo specialista senologo oppure far prima eseguire delle indagini che potranno essere solo ecografia o rx mammografia ed ecografia in base all’età della paziente e successivamente inviare la stessa a visita specialistica.
Attualmente, però, l’obiettivo che ci poniamo, soprattutto per le donne dai 40 anni in poi, è scoprire l’esistenza di lesioni patologiche in fase ‘subclinica’, cioè prima che le stesse siano palpabili, ma siano solamente visibili agli esami. In tal caso i risultati saranno sicuramente migliori”
Perché fare visita senologica al Centro In Salus?
“E’ importante effettuare la visita senologica con specialisti dedicati e qui potrete trovare la possibilità di essere visitati da personale esperto, che fa parte della Breast Unit della Provincia di Lecco in grado di offrire alle donne un percorso di diagnosi e cura completo, anche con la presenza del Genetista”
Dott. Carla Magni
Riceve presso
In Salus – Centro Medico Polispecialistico
Lecco – Corso Carlo Alberto 17/A
Tel. 0341 367512
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