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L’iniziativa il 19 giugno presso l’Ospedale
“Sapere se si ha una mutazione genetica può avviare il percorso di prevenzione”
LECCO – L’unità complessa di ginecologia dell’ospedale A. Manzoni di Lecco, in collaborazione con Onda (osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere), organizza un incontro sul tema delle mutazioni genetiche e a seguire colloqui individuali e gratuiti alle donne che hanno avuto in famiglia casi di
neoplasie ginecologiche o mammarie. L’appuntamento è per il 19 giugno alle ore 14.30.
Le visite saranno effettuate ad opera di un’équipe multidisciplinare composta da un ginecologo, un oncologo, un genetista e un senologo con lo scopo di valutare la
necessità di esami genetici più specifici che verranno, eventualmente, prescritti.
Le donne con famigliari con tumori ginecologici o mammari possono prenotare senza impegno al punto accoglienza del dipartimento materno infantile presentando la documentazione clinica che attesti la patologia dei famigliari, per poter avviare il proprio percorso di prevenzione.
“Sappiamo che l’unico tumore ginecologico sul quale abbiamo uno strumento
di prevenzione esteso a tutta la popolazione è il tumore del collo dell’utero – fanno sapere il dottor Antonio Pellegrino, primario del dipartimento e la dottoressa Silvia Corso, ginecologa e genetista – Per tutti gli altri tumori ginecologi non esiste uno screening in grado di diminuirne la mortalità, ad eccezione di quella piccola quota di tumori ginecologici ereditari. Sappiamo che circa il 15% dei tumori ovarici sierosi di alto grado e circa il 10% dei tumori senologi sono causati da varianti patologiche di alcuni geni che vengono considerati ad alto rischio (tra questi i famosi BRCA 1-2). Sappiamo inoltre che il 2-5 % dei tumori dell’endometrio sono causati da deficit di espressione delle proteine del Mismatch repair (Sindrome di
Lynch). Negli ultimi anni si è posta sempre più attenzione nell’identificare, nelle
pazienti che sviluppano questo tipo di tumore, la presenza o meno di una
mutazione genetica alla base. Individuare questa predisposizione è l’unico strumento che ci permette di fare prevenzione nell’ambito di questi tumori; naturalmente non nelle pazienti affette ma nei famigliari delle stesse. Identificare una variante patogenetica nel gene che ha causato il tumore in quella paziente ci permette di testare quella stessa variante nei famigliari ancora sani e, qualora dovessimo indentificarla, sottoporli a misure preventive efficaci”.
“La vera difficoltà per noi clinici è identificare, nei soggetti sani i cui famigliari
sono deceduti per neoplasie, se ci sia o meno una predisposizione genetica e
se ci sia l’indicazione ad andare a testare questi geni correlati ai tumori.
In aiuto a questo dilemma ci sono i criteri AIOM di invio alla consulenza
genetica che rispondono a molte delle nostre domande”.
