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La diagnosi prenatale, gli esami utili per accertare malformazioni nel nascituro
Il dottor Craperi (In Salus): “Oggi strumenti efficaci e non invasivi per verificare le anomalie cromosomiche”
LECCO – La gravidanza è un periodo emozionante e pieno di speranze per le future mamme e le loro famiglie. Tuttavia, può anche essere accompagnata da preoccupazioni e incertezze, soprattutto quando si tratta della salute del bambino in arrivo. Fortunatamente, l’avanzamento delle tecniche diagnostiche offre oggi una panoramica più chiara sullo sviluppo del feto, consentendo di individuare e valutare eventuali malformazioni in modo tempestivo.
“La richiesta di tutte le coppie che attendono un figlio è quella di avere coscienza delle opportunità che oggi la medicina offre per la diagnosi delle anomalie fisiche e cromosomiche dei nascituri”. spiega il dott. Ezio Craperi, ginecologo del centro medico In Salus di Lecco
La sindrome di Down è la più frequente tra le anomalie cromosomiche riscontrate: “Molti anni fa si è notato che i feti che ne erano affetti avevano caratteristiche comuni – spiega il medico – In particolare, intorno alle 16esima settimana di gravidanza, era possibile notare uno spessore elevato della plica nucale. Da qui si sono sviluppate osservazioni ecografiche sempre più approfondite sullo spessore di quella che è stata definita translucenza nucale che tanto è più spessa e tanto più alto è il rischio di anomalie cromosomiche”.
L’efficacia dell’analisi ecografica nell’individuare la sindrome di down è circa 80%: “Nel corso degli anni si sono aggiunti ulteriori metodi di osservazione, come la presenza o assenza dell’osso del naso e poi le indagini biochimiche che dosano due proteine del sangue che hanno andamento particolare se il bimbo affetto da sindrome di Down. Sulla base di questa combinazione di dati ecografici e biochimici è nato il cosiddetto test combinato che è in grado di rilevare circa il 90% dei feti Down”.
Un esame di ultima generazione e ancora più efficace e assolutamente non invasivo è il test della ricerca del DNA fetale all’interno della circolazione sanguigna materna: “Questi test si sono rivelati estremamente sensibili, sulla sindrome di Down hanno una sensibilità quasi assoluta: oltre il 99% – spiega il ginecologo – E’ quasi un sogno rispetto al passato, quando l’unica possibilità era sottoporre le donne oltre i 35 anni a amniocentesi o villocentesi, con un piccolo rischio di aborto dovuto all’esame stesso”.
“Oggi abbiamo la possibilità quindi di selezionare le donne da sottoporre a questi esami, generalmente quando il bambino durante l’ecografia della 12-13esima settimana mostra particolari anomalie – sottolinea il medico – queste alterazioni non sono curabili, l’accertamento offre però alla coppia la possibilità di scegliere”.
Dott. Ezio Craperi
In Salus – Centro Medico Polispecialistico
Lecco – Corso Carlo Alberto 17/A
Tel. 0341 367512
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