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Test senza rischi per mamma e bimbo, indaga le anomalie cromosomiche
Attendibile al 99,7% sulla Sindrome di Down. Ce ne parla il dott. Zuliani (In Salus)
“Dottore, mio figlio sarà un bimbo sano?”. E’ la domanda che più di frequente si sente rivolgere il dott. Pietro Luca Zuliani, specialista in ginecologia e ostetricia, collaboratore del Centro In Salus di Lecco.
Del resto il ruolo del medico, nell’accompagnare le coppie nel percorso della gravidanza, ruota attorno a questo fondamentale quesito. “Una risposta semplice non c’è – chiarisce il professionista – ma abbiamo oggi degli strumenti altamente affidabili come il test del DNA fetale che ci offre un importante punto di inizio e un’ottima rassicurazione su quello che sarà l’andamento della gravidanza”.
Il test del DNA fetale (NIPT) è un test di screening, che valuta la presenza delle principali anomalie cromosomiche nel patrimonio genetico fetale. “È basato su un semplice prelievo venoso di sangue materno per questo non presenta nessun pericolo, né per la madre in attesa né per il feto – spiega il dott. Zuliani – al contrario di procedure come la villocentesi e l’amniocentesi dove si ha un’acquisizione diretta di cellule fetali che, seppure con una probabilità vicina allo zero, possono dare esito a un’interruzione della gravidanza”.
All’interno del campione di sangue materno si possono infatti individuare disciolti frammenti di DNA fetale provenienti dalla placenta. “Grazie a delle sofisticate analisi di biologia molecolare e a dei software dedicati siamo in grado di separare il DNA materno da quello del feto e restituire alle coppie un esito ad alto o basso rischio – illustra il professionista -. Questo esame nasce per identificare con maggior sensibilità l’aneuploidia più frequente della nostra specie, la sindrome di Down dove abbiamo un cromosoma 21 in più. È possibile indagare anche le aneuplidie del cromosoma 18, del 13 e dei cromosomi sessuali”.
“Queste alterazioni – spiega il medico – rappresentano circa il 70% delle anomalie cromosomiche che possono insorgere in una gravidanza”.
Un test altamente affidabile
La performance del test del DNA fetale per la Sindrome di Down è di circa il 99.7%, una percentuale decisamente attendibile: “Con esito a basso rischio la probabilità di errore del test soprattutto per la sindone di Down è inferiore ad uno su 10000. Inoltre – spiega il ginecologo – è possibile ottenere un valore molto alto di attendibilità anche per le trisomie 18, 13 e per le alterazioni dei cromosomi sessuali arrivando quasi al 99%”.
Per le coppie che lo richiedono, oltre all’indagine delle tre trisomie e dei cromosomi sessuali, è possibile eseguire ulteriori approfondimenti sul patrimonio fetale.
“Esistono infatti delle condizioni in cui si ha la perdita o l’acquisizione di porzioni di DNA che possono esitare in sindromi genetiche – rimarca il medico – una delle più frequenti è la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22. Grazie a delle specifiche sonde si cercano le porzioni di cromosomi interessate cosi da definire un rischio anche per queste condizioni. Mi preme sottolineare che la performance del test in questi casi non è paragonabile all’esame base”.
Al Centro In Salus di Lecco vengono eseguite, in un’unica sessione, la visita con un ginecologo esperto, un’ecografia molto approfondita ed il prelievo di sangue materno.
“L’ecografia è un esame semplice ed indolore, ed è perciò eseguibile nella donna in gravidanza senza alcun rischio e/o effetto collaterale – spiega il dottore – Il test è eseguibile già dalla decima settimana di gravidanza ma, poiché che le linee guida già dal 2015 raccomandano di impiegare il DNA fetale come completamento al percorso di screening insieme alla valutazione della translucenza nucale e dell’anatomia fetale, il momento migliore è la 12esima settimana di gravidanza”.
Per ulteriori informazioni o appuntamenti è possibile chiamare il numero: 0341 367512.
Dott. Zuliani Pietro Luca
In Salus – Centro Medico Polispecialistico
Lecco – Corso Carlo Alberto 17/A
Tel. 0341 367512
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